El ADN es la molécula de la vida: esta estructura de doble hélice, que está presente en cada célula del cuerpo y organizada en fragmentos que se llaman, mantiene las instrucciones sobre el funcionamiento del cuerpo. Es una máquina biológica de alta precisión, pero a veces se rompe. Puede ser espontáneamente, debido a los errores en el metabolismo de la célula o por la influencia de ingredientes activos externos como la exposición al sol, p. Si esta molécula esencial se rompe, la célula tiene que reparar estos descansos para sobrevivir, pero a veces hay una especie de daño CicatricesCambios genéticos con información clave para la ciencia.
Felipe Cortés, científico del Centro Nacional de Investigación Oncológica (CNIO), explica que la célula suele ser bastante decente si tiene que reparar estos daños en el ADN. La mayoría de las veces, arregla las tiras en esta molécula esencial sin dejar marcas. Sin embargo, si los mecanismos de reparación son «incorrectos», que CicatricesUn tipo de costuras de mutación que puede revelar mucha información sobre lo que sucedió allí: por ejemplo, revelan quién causó el daño o cómo se ha reparado este descanso. Son tan valiosos para la ciencia que Cortés y su equipo han creado un catálogo Cicatrices Que han llamado «división humana»: es un inventario que identifica cómo cada uno de los 20,000 genes humanos afecta la reparación del ADN. Según los autores que publicaron sus resultados en la revista este jueves CienciaPresente Esta lista es «una plataforma para nuevos descubrimientos». Según Cortés, ya ha aprobado la identificación de mecanismos genéticos que están involucrados en el cáncer de riñón y ayudarán a desarrollar tratamientos personalizados en oncología.
Los investigadores se centraron en un tipo de daño de ADN concreto que ocurre cuando esta doble hélice característica se rompe. Es un desglose que puede ocurrir debido a un error aleatorio en la replicación del ADN, pero también debido a factores externos como los rayos X o la exposición al fármaco. La quimioterapia y la radioterapia, por ejemplo, matan las células tumorales que causan este tipo de fractura.
A veces, los autores explican las terapias oncológicas que están comprometidas con el rompecabezas de las células malignas porque las células tumorales aprenden a reparar los descansos generados por estos medicamentos que son resistentes a este tratamiento. Los investigadores creen que los mecanismos de reparación del ADN son la clave para el desarrollo de tumores y son esenciales para comprender cómo las células malignas pueden arreglar esta ruptura en el ADN y cómo se puede evitar esta reparación.
«This catalog will serve to look for possible weaknesses of tumors, but it can also help us to predict how his evolution will be, what types of mutations will accumulate and recognize possible future resistors,» says Cortés, head of the topology group and DNA breaks of the CNIO and the main author of the work with the researchers who are on the work of the researchers, Daniel, and Daniel, and Daniel, and Daniel Giménez, Israel y Daniel Giménez, Israel y Daniel.
Para construir este catálogo, los científicos tomaron en cuenta un detalle importante: el patrón de Cicatrices Esto permanece en el ADN después de arreglar esta ruptura de los cambios de doble hélice, según los que faltan los genes o en la célula. Entonces crearon alrededor de 20,000 poblaciones celulares diferentes, tantas genes humanos que existen, y apagaron otro gen en cada uno de ellos; Luego causaron todos los descansos en total y observaron qué huella de mutaciones dejó la celda reparando este daño. “Por lo tanto, identificamos cómo la falta de 20,000 genes humanos los efectos en el CicatricesCortés señala.
Hay más participantes que otros en esta máquina de reparación de células, se refiere al investigador de CNIO: “Hemos visto que en muchos casos eliminan uno de estos 20,000 genes y no tienen efectos. Continúa reparando lo mismo. cicatriz Cambiar. ¿Y qué significa eso? Bueno, son genes que influyen en cómo la célula reparará esta ruptura, y también podemos cerrar cómo contribuye a esto [ese gen] reparar «.
Para conseguir sus hallazgos, Cortés hace una analogía en una caja de herramientas: «Todos sus genes son las herramientas de la caja. Imagine que tenemos que trabajar uno tras otro en casa y el albañil que tenemos que eliminar, y luego vimos el resultado final del trabajo que necesitamos haber pedido.
Abel González-Pérez, investigadores asociados en el Laboratorio Biomédico del Genoma de IRB Barcelona, recuerda que el examen de los cambios en el ADN es «esencial» para comprender procesos como la aparición de tumores o el mecanismo de otras enfermedades. El científico, que no participó en esta investigación, enfatiza que los autores han abordado un tipo de cambios que fueron menos examinados y subraya la importancia de uno de sus resultados: después de «algunos genes cuya participación en la reparación de fracturas rotas de doble cadena de ADN no fue tan bien validada o previamente desconocida».
Acceso gratuito a la comunidad científica
Los autores pusieron a disposición de esta división para la comunidad científica y de Cortés. Se espera que sea una plataforma clave para nuevos descubrimientos. En este momento ya han encontrado que un patrón de Cicatrices Esto se asocia con el cáncer de riñón con la falta de un gen específico. «Desde un punto de vista mecanicista, este catálogo nos permite tener nuevos genes involucrados en la reparación de la ruptura del ADN Cicatrices Eso se había conectado con algunos tumores ”, explica.
Otro campo en el que espera que la división sea contribuida es en la edición genética: las técnicas como las tijeras moleculares CRISPR se basan exactamente en la inducción de descansos para causar cambios específicos en el ADN, y los autores creen que la profundización del funcionamiento de estos mecanismos de reparación sirve para optimizar las herramientas de procesamiento genético.
Cortés nuevamente sintetiza todo su trabajo con otra parábola en la que los genes son los instrumentos dentro de un kit de primeros auxilios.
