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Hace unos días, la cantante Céline Dion describió en una entrevista cuál es la situación de la rara enfermedad que padece desde hace años y que la mantiene alejada de la vida profesional. «Es como si una mano te estrangulara», describió a NBC. La cantante canadiense sufre el síndrome de la persona rígida, una enfermedad autoinmune que paraliza varias partes del cuerpo hasta el punto de provocarle caídas o impedirle caminar. Se cree que esta enfermedad genética afecta sólo a una entre un millón de personas. Hasta el momento sólo se conocen tratamientos paliativos, no una cura.
Sin buscarlo, Lilia, una venezolana de 69 años que vive en Alemania desde los años 80, recibió un tratamiento experimental que ha demostrado ser sumamente eficaz contra la misma enfermedad que aqueja a Dion. Su caso, recientemente divulgado en la literatura médica, ofrece esperanzas para el tratamiento de ésta y otras enfermedades autoinmunes que atacan al sistema nervioso central y son mucho más comunes, como la esclerosis múltiple.
Lilia (prefiere no dar su apellido) habla por teléfono desde Bochum sobre un viaje de 10 años desde que sintió los primeros síntomas. Rigideces en las piernas, caídas bruscas, necesidad de muletas, primero un andador, luego hasta quedar postrada en cama durante varias estancias hospitalarias sin que ninguno de sus médicos le diera un diagnóstico claro.
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“Sentí un dolor insoportable. Sentí como si las vértebras de mi espalda se rompieran. Dijeron que podía ser algo psicosomático, pero mi cuerpo me hablaba”, dice el administrador jubilado.
En 2014 acudió a la consulta del neurólogo Ralf Gold, quien le realizó un test genético y demostró que padecía el síndrome de la persona rígida. El paciente dejó de responder a todos los medicamentos disponibles. En 2023, a Lilia le ofrecieron un tratamiento experimental: linfocitos con receptores de antígenos quiméricos, o CAR-T, una terapia que ha revolucionado el tratamiento de los tumores sanguíneos y que, en teoría, también podría funcionar en esta enfermedad. El síndrome se caracteriza por un defecto genético en las células B, un tipo de glóbulo blanco que produce anticuerpos dañinos que impiden la transmisión de los impulsos nerviosos y provocan parálisis.
Desde el tratamiento, Lilia ya no necesita un andador para caminar 50 metros, pero ahora puede comprar y caminar seis kilómetros. Sigue utilizando la ayuda para caminar sólo porque tiene miedo de caerse, dice Gold, neurólogo del hospital St. Josef de Bochum y de la Universidad de Jena. Este médico dice que en sus más de 35 años de experiencia “no ha visto una reacción similar”. “Es una enfermedad muy difícil de tratar y que destruye el organismo. En este paciente, la calidad de vida se restableció mediante el tratamiento con CAR-T. Y en otros casos, los beneficios podrían ser mayores si se detecta antes”, explica. Los resultados acaban de publicarse en la Revista de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.
Lilia recibió CAR-T contra la proteína CD19. Eso significa que los médicos extrajeron linfocitos T de su sangre y los modificaron genéticamente para reconocer la molécula que sobresale de la superficie de los glóbulos blancos enfermos y matarlos. “El tratamiento restableció el sistema inmunológico del paciente. Actualmente, sus niveles de anticuerpos dañinos son muy bajos”, resume Gold. El tratamiento es fabricado por la empresa estadounidense Kyverna y se está probando en pacientes con varios tipos de enfermedades autoinmunes en fase inicial (1 y 2).
Junto a otros especialistas, el neurólogo alemán utilizó el mismo tratamiento en dos pacientes con miastenia gravis, otra enfermedad autoinmune mediada por anticuerpos que atacan al organismo. Los resultados publicados recientemente muestran remisiones completas. Uno de los pacientes tenía 33 años y requería silla de ruedas para desplazarse y una máquina para respirar debido a una parálisis progresiva. Tras recibir el CAR-T mejoró hasta el punto de poder volver a montar en bicicleta eléctrica y recorrer distancias de más de 25 kilómetros. “Hasta ahora hemos tratado a cuatro pacientes con miastenia gravis. El caso más llamativo es el de un hombre de 74 años que no podía masticar ni tragar. Un año después del tratamiento, la enfermedad ha desaparecido por completo y no requiere más medicación”, afirma el neurólogo alemán.
Desde que comenzó su uso en 2011, los CAR-T han logrado decenas de miles de curas completas en personas con tumores sanguíneos. En 2022, estos tratamientos revolucionarios también se utilizaron en personas con lupus eritematoso sistémico, otra enfermedad autoinmune que afecta al 0,1% de la población mundial, especialmente a las mujeres jóvenes, y que logró una remisión completa.
Josep Dalmau, neurólogo del Hospital Clínic de Barcelona, ha sido el líder del estudio sobre Lilia, la primera paciente con síndrome de la persona rígida tratada con CAR T. «Estos tratamientos se traducen del cáncer a enfermedades autoinmunes, en este caso dirigidos a células que producen anticuerpos patógenos», explica. “Estamos viendo una serie de casos individuales tempranos espectaculares y veremos más. Paralelamente, hay otros doce ensayos clínicos sistemáticos en Estados Unidos con mayor número de pacientes”, subraya.
El médico explica que la clínica desarrolló su propio CAR-T contra CD19 y lo utilizó para tratar a un hombre con una enfermedad neurológica autoinmune que le había dejado ciego de un ojo. El mayor temor era que la enfermedad pronto afectara a la otra persona. Aunque todavía no ha conseguido volver a ver su ojo enfermo, el paciente ha sobrevivido durante 14 meses sin recaídas ni tratamientos adicionales, informa Dalmau.
Otra aplicación futura de CAR-T será la lucha contra la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune que supone un reto mucho mayor que los mencionados. Actualmente se está realizando un ensayo en la clínica. “En este caso ni conocemos al culpable ni existe un anticuerpo específico que provoque esta enfermedad”, explica Dalmau. “Pero sabemos que las células B desempeñan un papel crucial. Aunque existen alrededor de 20 medicamentos eficaces para la esclerosis múltiple, a veces ninguno de ellos ayuda. Esto sucede particularmente en pacientes jóvenes que tienen una alta carga de enfermedad en la médula espinal y el cerebro. Y no sabemos por qué. Los CAR-T podrían funcionar mejor en estos casos. Será interesante confirmar si es así”, concluye.
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