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Una burbuja de silencio absoluto ha protegido al niño Aissam Dam durante toda su vida. Once años a la sombra de un silencio tajante. Ninguna palabra, ningún llanto, ninguna voz había traspasado jamás los muros de esa rara sordera congénita que había caracterizado su vida desde su nacimiento. En su Marruecos natal, no aprendió a leer ni a escribir, apenas fue a la escuela y se comunicaba con su familia mediante gestos en una lengua de signos no regulada sólo para hacerse entender. Así vivió hasta que algunas idas y vueltas de la vida, un nuevo tipo de terapia génica y varios miles de kilómetros de por medio le llevaron de la mano del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona hasta un centro de salud infantil en Filadelfia. en Estados Unidos, donde la ciencia arrojó luz sobre el mundo del sonido por primera vez. Su madre, Naima Tbir, recuerda con emoción aquel día de hace apenas siete meses: “El primer día después de la operación, el padre tuvo una videollamada con él y el niño me dijo [con signos]: “¡Escucho los sonidos del teléfono!”
Aissam es la primera persona en el mundo occidental (Europa y Estados Unidos) en recibir terapia génica para tratar la sordera congénita. Y su caso también fue un éxito: ha recuperado la audición y puede reconocer sonidos, aunque sus médicos advierten que por su edad es demasiado tarde para aprender el lenguaje y probablemente nunca podrá hablar con fluidez.
Por los coloridos pasillos de Sant Joan de Déu, Aissam arrastra los pies con la cabeza gacha. Está molesto. No tiene ningún deseo de tomar fotografías, hacer preguntas o someterse a un reconocimiento médico. Se pone de mal humor mientras su médico, Oliver Haag, jefe del departamento de otorrinolaringología del hospital, le examina la oreja derecha, pero no le gusta mucho contar historias. “Está enojado porque quiere ir al colegio, no quiere perderse ni un momento de clase”, explica su madre a través de un traductor que la acompaña. El mundo sonoro que se ha abierto para el niño de doce años le ha dado una nueva vida y el colegio también tiene un aspecto diferente: “Aissam nació sordo. Lo sabíamos porque tenemos dos hijos mayores que tampoco escuchan ni hablan. Fue a la escuela en Marruecos durante un año pero no entendía nada”, lamenta Naima.
El niño padecía una enfermedad muy rara, la sordera, provocada por una mutación en el gen otof, clave de la audición. “Es una mutación autosómica recesiva, por eso hay familias con varios hijos afectados. Los padres pueden ser portadores sanos, pero si sus hijos contraen la mutación de ambos padres, desarrollarán la enfermedad”, explica Haag. Sólo 20.000 personas en Europa la padecen: «El gen otof codifica la otoferlina, una pequeña proteína de las células de la cóclea que transmite el sonido en el líquido de la cóclea», explica Haag. En un oído sano, el sonido viaja como ondas de aire hasta llegar a la cóclea. Allí, las ondas se transmiten al nervio auditivo a través del líquido que baña el interior de esta concha: en concreto, en este mar de caracoles hay células sensoriales con pelos (células ciliadas) que actúan como sensores de las vibraciones provocadas por el caparazón. Sonido y son los encargados de transmitir el estímulo sonoro al cerebro. “Otoferlin es una de esas proteínas que, cuando no funciona correctamente, impide que la célula ciliada transmita correctamente el estímulo. La estimulación nerviosa no funciona. La cadena se rompe y la información no llega correctamente al cerebro. Pero cuando este gen, esta proteína, se repara, toda la cadena vuelve a funcionar”.
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Aissam y su familia se mudaron a Barcelona en 2018. El padre, que emigró a España hace 19 años, logró completar el proceso de reagrupación familiar y el pequeño se reunió con él en la capital catalana junto a su madre y sus hermanos. Regresó al colegio y allí, “gracias al personal del colegio y a una amiga marroquí con un hijo con un problema similar”, cuenta Naima, entraron en el centro asistencial de Sant Joan de Déu para tratar su sordera.
Un estudio genético confirmó esta mutación en el gen otof y mientras el pequeño continuaba sus visitas y exámenes en el hospital, el equipo de Haag puso en marcha un estudio internacional para investigar la historia natural de esta enfermedad. Esta investigación fue el germen de la terapia génica que se desarrolló posteriormente, y Aissam resultó ser un caso especialmente paradigmático que encajaba como un guante en toda la revolución científica.
«Aissam fue un caso especial porque tiene esta mutación, es sordo y no tiene un implante coclear», explica Haag. Se trata de un problema poco común en los países occidentales, donde este tipo de patología suele tratarse en la primera infancia con un implante que permite recuperar la audición. “En nuestro medio, la mayoría de estos pacientes tienen un implante coclear, lo que excluye la posibilidad de terapia génica. Debe tener una mutación muy rara y todavía tener algunas células funcionales en la cóclea para que sea un posible candidato”, dice el otorrinolaringólogo.
Cumplió con los requisitos y, con el favor de la familia y el apoyo médico, inició el ensayo clínico para validar una nueva terapia génica destinada a restaurar la audición del pequeño. La técnica consiste en introducir las instrucciones correctas en las células ciliadas a través de un virus no patógeno (no es dañino) que actúa como un “caballo de Troya” para corregir el defecto con el que nació el niño. “Existe información genética defectuosa que hace que esta proteína no se produzca correctamente. Pues es una transferencia genética: se toma información genética correcta, que va a los núcleos de las células, y se repara ese defecto en la producción de esta proteína para que desde allí se pueda producir correctamente. Y con esto podrás recuperar la audición”, afirma su médico.
Aissam viajó con su padre y Haag al Hospital Infantil de Filadelfia, donde estaba previsto que se sometiera a la nueva terapia. El procedimiento, realizado únicamente en la oreja derecha, duró unas horas, aunque el niño permaneció tres meses en la ciudad para realizar un seguimiento integral.
Según la familia, el pequeño empezó a notar ruidos a temprana edad. Como los sonidos que salían del móvil cuando el padre mantuvo la primera videollamada con la familia en España. Su madre cuenta que en una de sus primeras impresiones al escuchar sonidos, el niño juntó las manos “en un gesto que significa agradecer a Dios”, sacó una especie de cuenco e hizo un gesto para expresar: “Ahora escucho mucho mejor que antes. » !».
Un mes después del procedimiento, los estudios audiométricos y médicos iniciales demostraron el éxito del procedimiento. “Este primer ensayo se centró principalmente en la seguridad del paciente y el funcionamiento de todos los dispositivos de aplicación, por lo que comenzamos con dosis bajas. No se sabía si esta dosis ya era suficiente o si era necesario aumentarla. Fue un poco experimental. La sorpresa fue que funcionó muy bien, recuperó el 80% de su audición en poco tiempo, en menos de un mes: en las frecuencias bajas tiene una ligera pérdida, pero en las frecuencias altas tiene una audición normal. pero 20 decibeles. Ha pasado de una sordera severa a una audición casi normal. Es un cambio muy grande. «Antes no escuchaba nada y ahora cuando lo llamas se da vuelta y escucha el sonido de un auto o cuando le cortas el cabello dice que son cosas que nunca antes había sentido», explica Hague.
Dificultades del idioma
El niño ya vocaliza e incluso ha aprendido a pronunciar su nombre, pero los médicos consideran poco probable que pueda desarrollar el lenguaje. La terapia genética le ha permitido dejar este mundo en silencio, pero ya es demasiado tarde para recuperar su capacidad de hablar. “Todo lo que viene después de estos tres primeros años de vida y la separación entre el oído y el cerebro empeora aún más porque el cerebro está ocupado con otras cosas y las vías auditivas ya no se desarrollan del mismo modo”, se queja Haag. También influye en cuánto se trabaja y se le apoya desde pequeño, porque hay pacientes pediátricos sordos «que pueden ser locomotores y hablar», añade. Sin embargo, este no es el caso de Aissam. “Si esto no sucede, no habrá lenguaje ni comprensión. Y ahora tendrá el input auditivo, pero si no se procesa la conexión entre la cóclea y el cerebro y no tiene en el disco duro, en la corteza cerebral, un espacio dedicado a la audición e integrado allí, mejorará. lo que oye o entiende, pero no será suficiente. Sin embargo, notarás una mejoría”, explica el médico.
De hecho puedes notarlo. El niño y todos los que lo rodean. El propio Haag insiste en que es «un niño muy dispuesto y muy agradable» y que «aunque no le han hecho ningún trabajo, no ha recibido rehabilitación auditiva ni lecciones», aprenderá. “Ahora tiene una educación, conoce el lenguaje de signos y también puede confiar en su oído. Y aunque la neuroplasticidad es importante en los primeros años de vida, seguirá aprendiendo e interpretando lo que escuche durante toda su vida”. Aissam juega al fútbol, va a la piscina y le encanta la escuela, un centro para niños con necesidades educativas especiales en Santa. Coloma de Gramenet. La madre se pone enérgica: “Está muy feliz”.
Aissam es el inicio de una revolución terapéutica que, de consolidarse, puede cambiar el paradigma de atención en este tipo de pacientes o en otros pacientes con sordera por errores genéticos más comunes. En el mismo estudio, otro niño está siendo tratado en Taiwán y otros dos están siendo tratados en Estados Unidos. Otro estudio realizado por investigadores chinos también mostró resultados utilizando una técnica similar. Sin embargo, la idea de los científicos es transferir esta terapia genética a personas más jóvenes para no perder esta ventana de aprendizaje de idiomas en los primeros años de vida y mantener los efectos lo más bajos posible.
Haag está entusiasmado con el potencial de estos tratamientos, pero se mantiene objetivo y pide cautela: «Se trata de empezar con un gen en un solo oído». «Hay que ajustar las expectativas», advierte. Queda por ver cuáles serán los efectos a largo plazo o cuándo y cómo utilizar mejor esta técnica, por ejemplo. El médico pide sobre todo no renunciar a otros tratamientos como el implante coclear a la espera de una terapia génica como esta, que por ahora sólo es experimental: “Las expectativas globales son buenas y muy interesantes, pero todavía no hemos llegado a ese punto”. está de acuerdo.
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